罕见病胱氨酸贮积症科普公益活动即将开启，直播链接→

Published: 2025-08-11

近年来，随着新药研发、医学技术变革的不断发展，针对罕见疾病——胱氨酸贮积症的诊疗水平也在不断进步。在国家特许医疗政策的支持下，相关药物可以通过博鳌乐城国际医疗旅游先行区率先进入国内，及早惠及患者。 为了更好推动创新医药的发展，加强宣传创新医药，科普疾病知识，提高人民健康生活质量，由北京瑞洋博惠公益基金会主办的爱不罕见 “医”路相伴——创新医药公益科普暨胱氨酸贮积症主题科普活动将于8月14日举办。 胱氨酸贮积症 胱氨酸贮积症是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，其特征是胱氨酸在身体不同组织和器官中积累，包括肾脏、眼睛、肌肉、肝脏、胰腺和大脑。肾脏和眼睛是最常受影响的两个器官。 根据症状出现的年龄以及肾脏受累的严重程度，可将胱氨酸贮积症分为三种亚型：婴儿型：也称肾病型，为最严重和最常见的类型；青少年型：表现为蛋白尿和轻度或无肾小管病变，进展速度较慢，但仍可能进展为肾衰竭；眼病型：主要影响眼睛，对其他器官影响较小。 针对该病的一般治疗包括维持水、电解质及酸碱平衡，提供足够的营养支持，改善佝偻病症状，激素替代治疗。 目前，在国家“特许医疗”政策支持下，针对胱氨酸贮积症的特药，包括：酒石酸半胱胺（Cysteamine bitartrate）和盐酸半胱胺滴眼液（Cysteamine hydrochloride）。在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区可以申请使用，为国内众多该类疾病的患者治疗提供了新的选择。 本期活动，我们将邀请临床相关领域专家，围绕胱氨酸贮积症的诊治、医药、疾病管理等相关内容进行分享和交流。 活动将在北京瑞洋博惠公益基金会、乐城管理局视频号、博鳌乐城罕见病中心视频号同步进行直播。欢迎扫描下方二维码观看↓↓↓ 参考文献 [1]凌晨,刘小荣. 胱氨酸贮积症诊治新进展[J]. 中华肾脏病杂志,2017,33(8):632-635. DOI:10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2017.08.013. [2]https://cystinosis.org/about-cystinosis/ [3]https://www.drugs.com/monograph/cysteamine-bitartrate.html [4]https://www.cystadrops.com/