同型半胱氨酸尿症用药新突破！这款罕见病创新药可在乐城使用→

Published: 2025-06-05

遗传性同型半胱氨酸尿症 一种影响多系统的遗传代谢病 遗传性同型半胱氨酸尿症，或称高同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性代谢性疾病，是在蛋氨酸(methionine)代谢过程中，由于胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta synthase, CBS)缺乏或缺陷，引起机体同型半胱氨酸堆积及尿液中同型半胱氨酸过量的一种疾病。根据基因突变不同，主要分以下三种： I型最常见，主要是CBS基因缺陷导致，表现为严重的心血管、眼睛、神经系统及骨骼异常； II型主要与MTHFR基因缺陷相关，表现以神经症状为主，并有智力障碍、癫痫、精神行为异常等； III型是MS基因缺陷导致，主要表现出生后数月出现呕吐、喂养困难、肌张力低下、发育迟缓等。 这些临床表现（主要表现在4个系统）尤其值得关注： 1.眼部：晶状体异位和/或严重近视； 2.骨骼系统：身高过高、四肢过长、脊柱侧凸和漏斗胸； 3.心血管系统：血栓栓塞； 4.中枢神经系统：发育迟缓/智力障碍 创新药物可及 国内患者的治疗新选择 得益于博鳌乐城国际医疗旅游先行区“先行先试”医药政策的支持，用于治疗遗传性同型半胱氨酸尿症的创新药无水甜菜碱（Betaine anhydrous）目前已由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成功引进，并已成功为多例中国遗传性同型半胱氨酸尿症患者提供新的治疗选择。 无水甜菜碱（Betaine anhydrous）是一种甲基化剂，是美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准治疗遗传性遗传性同型半胱氨酸尿症的医用级别的无水甜菜碱，适用于胱硫氨酸 β-合酶 （CBS） 缺乏症，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR） 缺乏症，钴胺素辅因子代谢（CBL）缺乏症的患者，以降低患者血总同型半胱氨酸的浓度，从而改善患儿的症状，提高患儿的精神运动发育。 如今，无水甜菜碱已在博鳌乐城实现临床可及，国内患者无需出境即可获得国际前沿治疗。这不仅缩短了患者的治疗等待时间，也减轻了家庭的经济与心理负担。对于中国罕见病群体而言，这一突破为遗传性同型半胱氨酸尿症等罕见病的规范化诊疗带来了新的改变，也彰显了我国在提升罕见病用药可及性方面的成绩。 关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心 博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。 了解该中心的详细信息及可及药物，可登录http://www.boaordmc.com/ ，或关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。服务热线：（0898）6279 9961‬。 参考资料： [1]《罕见病诊疗指南》（2019版）; [2]https://rarediseases.org/rare-diseases/homocystinuria-due-to-cystathionine-beta-synthase-deficiency/ [3] Al-Sadeq DW, Nasrallah GK. The Spectrum of Mutations of Homocystinuria in the MENA Region. Genes (Basel). 2020 Mar 20;11(3):330. doi: 10.3390/genes11030330. PMID: 32245022; PMCID: PMC7140887. [4] Betaine anhydrous说明书.