@脊髓小脑共济失调患者，你有一份乐城他替瑞林申请用药指南待查收→

Published: 2025-07-24

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一种罕见的进行性遗传性神经系统疾病。2018年5月，中国《第一批罕见病目录》中，SCA位列第52个。由于疾病对行动的影响，使得该群体患者走路摇摇摆摆，形似企鹅，所以患者群体自称为“企鹅病”。目前国内缺乏特效治疗药物。 长时间以来，患者对于新的治疗方案的选择一直有迫切的需求。随着国家医药政策的发展，在特许医疗政策的支持下，由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进的用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调药物——他替瑞林，目前已成功在乐城先行区实现患者可及。患者不用出国，就能用上原研的特药，让国内的患者获得新的治疗选择。 在博鳌乐城用上特药的具体流程是怎样的？本篇推送带你详细了解。 申请使用特药流程 1.确定治疗意愿 2.提交患者资料 3.临床治疗意见 4.预约患者治疗时间 5.药品出仓 6.药品进入医院 7.患者接受治疗 说明：以上只针对他替瑞林落地治疗流程申请，其他创新药流程将视具体项目不同，流程将有不同要求。 他替瑞林落地博鳌乐城 助力患者治疗新方案 脊髓小脑共济失调（SCA）属于脊髓小脑变性病（SCD）的一种，多为常染色体显性遗传病，其中，SCA3型（马查多-约瑟夫病）在中国占比最高（51.1%～72.5%）。患者临床表现为进行性加重的共济失调，包括步态不稳、言语障碍、吞咽困难等，最终可能丧失行动能力。 目前，脊髓小脑性共济失调尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。物理治疗、对症支持治疗可以帮助患者保持运动功能，提高日常生活能力。言语治疗对改善言语和吞咽困难也有帮助。此外，药物治疗可以缓解某些症状。 他替瑞林（Taltirelin）是一种促甲状腺激素释放激素(TRH)类似物，它模仿TRH的生理作用，但具有更长的半衰期和作用持续时间，并且在长期使用后几乎没有产生耐药性，具有促智、神经保护和镇痛作用。该药物于2000年9月首次在日本上市，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调。由于脊髓小脑变性病并发吞咽障碍的情况较多，患者希望得到更容易服用的口腔崩解片，2009年10月OD片（口腔崩解片）新剂型开始销售。 据了解，在国家特许医疗政策支持下，他替瑞林已成功在海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区的上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）、四川大学华西乐城医院、海南博鳌超级医院实现落地治疗，超过上百位患者已成功使用上特药，为患者的治疗提供了新的选择和希望。 （注：以上内容仅供疾病信息传递使用，不作为具体临床诊治意见。具体诊疗请咨询专业医疗机构或医生进行问诊。） 关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心 博鳌乐城维健罕见病临床医学中心成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。 了解该中心的详细信息及可及药物，可登录http://www.boaordmc.com/ ，或关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。服务热线：（0898）6279 9961‬。 参考资料： [1]《罕见病诊疗指南》（2019年版） [2].中华医学会神经病学分会神经遗传学组. 中国遗传性共济失调诊治专家共识2024[J]. 中华神经科杂志,2024,57(4):315-325. DOI:10.3760/cma.j.cn113694-20230906-00124. [3] Taltirelin说明书-修改版-2020年10月26日（日本）