累计惠及百余名患儿！DMD新药伐莫洛龙落地乐城最新成果来了→

<p class="pub-date"><time datetime="2025-02-27">Ngày đăng: 2025-02-27</time></p> 2025年2月28日，第十八个国际罕见病日如约而至。今年罕见病日的主题为“More Than You Can Imagine”，译为“不止罕见”。这既是对罕见病群体生命韧性的礼赞，更是对医学突破的深切呼唤——那些被贴上“罕见”标签的疾病背后，是亟待关注的生存困境与未满足的治疗需求。 Part1 被时间“禁锢”的DMD孩子 在7000余种罕见病中，杜氏肌营养不良（英文简称DMD）的残酷尤为突出，国内约有数万男童患病，患儿从蹒跚学步到依赖轮椅，最终因心肺衰竭危及生命。 宇轩（化名）在3岁入园体检时发现肌酸激酶、肝功等指标异常，经过多家医院辗转检查，最终通过肌肉活检确诊为杜氏肌营养不良。当宇轩妈妈得知这是一种逐步剥夺孩子行动能力甚至危及生命的罕见病，她的世界仿佛崩塌了。但宇轩的父母没有放弃，积极为宇轩寻找最好的治疗方式。 最初，医生推荐了糖皮质激素泼尼松。虽然有一定效果，但该药的副作用让宇轩妈妈每天都提心吊胆。宇轩在7岁时开始服用泼尼松，尽管病情有所改善，但副作用也随之而来：一年内体重从18公斤涨到27公斤，出现了满月脸，身高也停滞不前。作为一名社区医院的医生，宇轩妈妈深知这些副作用对孩子长远健康的影响，内心充满了焦虑和无奈。 Part2 乐城创新药为DMD孩子点亮“曙光” 2024年5月，DMD创新治疗药物伐莫洛龙（vamorolone）落地博鳌乐城国际医疗旅游先行区（简称“乐城先行区”）。伐莫洛龙是目前唯一在美国和欧洲均获完全批准的DMD治疗药物，具备独特的双靶点机制，在保证疗效的同时，显著降低了副作用。临床研究数据显示，伐莫洛龙不仅显著改善患儿运动功能，同时安全性显著高于传统治疗，助力DMD孩子走得更远、跑得更快、爬得更高、长得更高，显著降低骨质疏松、减少行为改变、皮肤/毛发改变、糖尿病等其他副作用的发生。 在医生的建议下，宇轩在2024年6月来到乐城先行区接受伐莫洛龙治疗。短短9个月时间，宇轩的运动功能明显改善，喜欢骑自行车的他，现在骑行的时间和距离比之前增长了不少。这段时间，宇轩的身高也增长了4厘米，体重仅增加了1公斤。 宇轩的身体状态有了显著提升。他比以前走得更远、跑得更快，甚至爬楼梯也更轻松了。看到孩子重新拥有了活力和笑容，宇轩的父母内心的喜悦无法用语言形容。 自落地乐城先行区以来，已经有一百余名DMD患儿来到上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院，简称瑞金海南医院）和四川大学华西乐城医院接受伐莫洛龙治疗。 2024年12月，伐莫洛龙获得国家药品监督管理局批准用于治疗四岁及以上的DMD患者，成为国内首个且目前唯一获批的DMD创新药。据悉，为进一步提高DMD创新疗法的可及性，自2025年3月1日起，伐莫洛龙价格将调整为与未来国内正式上市价格一致，同时未来还计划推出长期用药补贴项目，助力患儿足量、长期用药，持续改善生活质量。 伐莫洛龙落地乐城，正为第十八个国际罕见病“不止罕见”的主题写下新的注脚：当创新药械通过乐城这条通道加速可及，当“治疗妥协”被改写为“生命尊严”，DMD患儿们终将跨越罕见之困，重获奔跑的自由。 目前伐莫洛龙可在瑞金海南医院、华西乐城医院申请使用： 瑞金海南医院咨询电话：0898-62629196 华西乐城医院咨询电话：0898-36860155 参考文献： [1]Bushby K, et al. Lancet Neurol. 2010;9:77–93. [2]Birnkrant DJ, et al. Lancet Neurol. 2018;17:251–67 [3]Gloss D, et al. Neurology. 2016;86:465–72. [4]Guglieri M, et al. JAMA. 2022;327:1456–68. [5]https://www.sperogenix.com/news/6758e4379b21711c034f5721 [6]Heier CR, et al. Life Sci Alliance. 2019;2(1):e201800186. [7]Dang UJ, et al. Neurology. 2024;102(5):e208112.