“药动全球”，乐城这家罕见病中心擎起患者创新治疗新希望

Ngày đăng: 2025-01-17

回顾2024，逐梦2025 “药动全球”擎起患者创新治疗希望 每到年底，各领域都会伴随一系列政策调整的出台，在罕见病领域也是如此。经过这些年的推动，罕见病相关工作的开展愈发受到社会各界的广泛关注。罕见病患者面临的诊疗、医药、保障等综合性问题，也在得到逐步的解决。 2024年国家医保目录调整，新增13个罕见病用药，对于相关罕见病患者群体来说，这将极大减轻医药支付负担，提升患者整体生活质量和健康水平。同时，地方政策保障持续探索和改革，为了规范医疗保障关系，健全多层次医疗保障体系，优化医疗保障服务，上海市自3月1日起，将把支持创新医药、保障罕见病用药支付纳入《上海市医疗保障条例》。 此外，国内相关特许医疗先行区也获得快速发展，比如海南博鳌乐城国际医疗先行区，除之前的特许药械在这里实现患者可及外，近日，又颁布新的政策，允许进口少量特医食品和适量保健食品，同时开展海南自由贸易港“零关税”进口药品、医疗器械管理办法，方便创新医药的引进，满足患者多样化治疗服务需求，更进一步推动中国罕见病创新医药的发展，保障患者的生命健康。 相关阅读： 乐城先行区临时进口使用保健食品和特殊医学用途配方食品管理暂行规定 《海南自由贸易港“零关税”进口药品、医疗器械管理办法》出台 位于博鳌乐城国际医疗旅游先行区的博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（简称“中心”），作为先行区内一家专注于罕见病领域创新药物可及的服务平台，已成为众多国外已上市，国内未上市的创新药品进入中国的重要窗口之一。自建立至今，中心始终致力于以全球同步的速度，将先进的创新医药引入中国市场，给更多的罕见病患者及家庭带来新的治疗希望。 他们，在乐城获得新的治疗希望 3岁的金金，比同龄的孩子发育慢，走路不稳，容易摔倒，家人带他到地方医院问诊，医院告诉说是缺钙，补补钙就行。然而，经过一段时间的补钙，情况并未好转，反而加重了。家人意识到可能不像想的那么简单。经过辗转问诊后，最终在一家大型医院被确诊为胱氨酸贮积症。这是一种罕见的遗传性代谢性溶酶体贮积病，患者体内胱氨酸转运蛋白缺失或功能失调，胱氨酸就会在溶酶体内积聚并形成晶体，从而杀死细胞。如果不进行治疗，患儿通常会发展为终末期肾衰竭并过早死亡。 金金的家人面对这样的遭遇，手足无措。好在主治医生通过网络渠道，了解到通过博鳌乐城可以用到一种创新治疗的药物： 酒石酸半胱胺 。在医生的协助下，金金的家人联系到中心申请这款特药。最后，在特许医药政策的支持下，中心经过一系列流程运作，金金成功用上了创新药。经过一段时间的治疗，他的各项指标开始好转，身体情况也有了变化，一家为此感到非常激动。 酒石酸半胱胺 47岁的阿强被诊断为脊髓小脑性共济失调，这是一类罕见的常染色体显性遗传性神经系统疾病，主要影响患者的运动协调能力，构音障碍、吞咽困难、抽筋和肌肉僵硬、周围神经病变（手脚失去感觉）。由于疾病的影响，患者的步态不稳，类似于企鹅行走，故俗称“企鹅病”。而像阿强一样的患者，在国内还有许多。目前，脊髓小脑性共济失调尚无治愈方法，治疗主要集中在缓解症状和改善生活质量。后来了解到，用于改善脊髓小脑变性病人的共济失调的药物 他替瑞林 ，可以在博鳌实现可及，阿强就和病友们经过联系，成功在乐城先行区实现了药物的使用。 他替瑞林 同样的经历，还有40岁的“甲亢突眼”患者王大哥。自从被确诊甲亢突眼后，他接受了一系列治疗方案，手术治疗、激素冲击、口服相关药物等，但治疗效果一直不理想，病情反复加重，给他的生活带来很大影响。后来他听说一款在国外最新上市的特效药： 替妥木单抗 ，可以通过海南乐城申请使用。他第一时间和中心取得联系，并成功在乐城用上该款药物。经过一个疗程的治疗后，王大哥的情况有了很大的好转，他对生活又有了新的期待。 替妥木单抗 像前面类似的患者家庭，中心过去遇到了很多。依赖于国家特许医疗政策的支持，在中心的高效运作下，患者在乐城实现了全球创新医药可及，为患者治疗提供了新的选择和希望。 “药动全球”擎起患者创新治疗希望 罕见病患者少，诊疗难、药物缺乏几乎是一种常态。当被诊断为某一种罕见病时，患者常常面临无药可用或者境外有药，境内无药的窘境。如何及时把全球的创新药物引进国内，让中国有治疗需求的患者第一时间用上特效药，成为许多患者家庭的期许。 为此，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心依托博鳌乐城国际医疗旅游先行区，创新服务模式，持续关注对创新治疗有需求的患者群体，发挥“桥梁”作用，打通国际国内医药可及的通路。 与相关方合作发起的创新药械科普公益讲堂已成为罕见病领域宣传前沿医药进展的重要平台。 在2024年，中心联合相关方，持续开展各种形式、覆盖多种疾病的创新医药科普活动，通过临床权威专家讲座，向患者、社会公众、临床医师科普疾病知识，分享前沿诊疗进展，普及创新医药知识，提升创新医药信息在国内患者群体的知晓度，提高患者对疾病的认知，实现患者科学治疗。截止目前，已举办超过16期的科普讲堂，累计超过3万人次观看。 过去的一年，中心收到来自全国各地近400人的找药用药咨询，实现近200人次的成功落地治疗，满足患者对创新药物的需求。与相关方发起特许医疗援助服务，累计援助金额超过30万元。通过持续的综合性服务，不断努力为国内患者打造更顺畅的创新药物可及通道。 据不完全统计，中心的创新药商务团队在过去一年与欧、美、日、韩等国外医药企业保持密切沟通，联系了超过上百个创新药产品，持续跟进和追踪国内患者对创新医药的市场需求，及时、精准找到国外已上市、国内未上市，且患者急需使用的创新医药，为患者多样化的诊疗需求提供新的选择。 目前，中心已引进超过30款特许药品，成功实现患者不出国就能在国内同步用上全球创新药械的愿望，为患者的治疗和健康提供了一份保障。 回望2024，展望2025年新的开始，博鳌乐城维健罕见病临床医学中心将继续依托国家特许医疗政策，深耕创新医药领域，利用自身行业优势，联动全球创新医药行业伙伴，持续为国内患者引进急需的创新医药，擎起患者创新治疗希望，助力患者生命健康。 关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心 博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。 了解中心的详细信息及可及药物可访问官网：http://www.boaordmc.com/ ，或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。服务中心热线：（0898）6279 9961。