乐城引进40+全球创新疗法，点亮罕见病患者生命色彩

Ngày đăng: 2025-02-28

2025年2月28日是 第18个国际罕见病日 今年的主题是 “More than you can imagine” 中文主题为“不止罕见” 罕见病又称“孤儿病” 是指发病率很低、很少见的疾病 在中国 有超过 2000万 的罕见病患者 为破解国内罕见病患者“用药难”困境 乐城先行区充分利用特许政策 加速引进国际创新的罕见病治疗方案 为患者点亮生命的曙光 克罗恩病、渐冻症、软骨发育不全、杜氏肌营养不良症、神经母细胞瘤、血友病等多种罕见病的创新疗法在乐城先行区可及。 全国首款特许食品为克罗恩病患者带来新希望 克罗恩病（CD）是一种炎症性肠病（IBD）。数据显示，高达25%的CD病例发生在儿童和青少年时期，多达20%的CD病例在18岁之前被诊断。中国儿童IBD发病率从2001年的0.5/1000000，上升至2010年6/1000000，增加12倍。 依托乐城特许食品政策，2月11日，全球唯一一款针对5岁及以上克罗恩病（CD）儿童患者设计的全营养配方——Modulen IBD（茂铎能特殊医学用途炎性肠病全营养配方食品）落地乐城先行区内上海交通大学医学院附属瑞金医院海南医院（海南博鳌研究型医院）（简称“瑞金海南医院”），该食品可有效协同诱导缓解、促进黏膜愈合，改善CD儿童营养状况及生长发育，提高患儿生活质量。 目前已有首例患者在乐城用上了这款特许食品，后续全国各地的克罗恩病患儿将陆续到瑞金海南医院接受这款特许食品的治疗。 相关阅读： 肠道里的“风暴”：当一位7岁女孩患上克罗恩病之后 特许食品全国首例！在博鳌乐城成功落地！ 零的突破！乐城瑞金海南医院开出克罗恩病特医食品Modulen IBD全国首张处方 全球获批的唯一一款用于软骨发育不全儿童患者的药物 先天性软骨发育不全是一种常染色体显性遗传疾病，患者会出现严重的身材矮小，头颅较躯干偏大，四肢短小更明显，与身高不成比例，未经治疗的患儿成年后平均身高低于130厘米。而且，超过80%以上的ACH患儿存在不同程度的并发症，如肥胖、高血压、脑积水、限制性肺疾病、中耳功能异常等，严重影响生活质量。 2021年8月，治疗软骨发育不全新药伏索利肽在欧盟上市，同年11月美国FDA完成加速审批并上市。国外现有临床研究结果显示：接受治疗患者的生长速度持续高于患者的基线水平，且明显高于未经治疗的患者的预期年化生长速度，此外，未观察到骨龄加速，显现出了较好的治疗效果。 2022年6月22日伏索利肽落地乐城瑞金海南医院，用于治疗软骨发育不全。两年多来，已有30多名患儿使用上这款创新药物。 相关阅读： 赴一场10年之约！一颗时光胶囊，送给瑞金海南医院这些罕见病患儿 27位患儿同步用上“救命药”！乐城瑞金海南医院为这类罕见病患者带来新希望 同日5名，全国首批！这群特殊患儿在乐城瑞金海南医院用上全球创新药伏索利肽 渐冻症靶向治疗药物 渐冻症（ALS）是运动神经元病中最常见的一型，是一种逐渐加重的致死性神经系统变性病，临床表现主要为逐渐加重的肌肉无力、萎缩，最终因吞咽困难、呼吸肌无力而死亡，患者存活时间通常仅有3-5年。其中SOD1-ALS患者约占全部ALS患者的2%。 中国是世界上ALS患者数量最多的国家之一，研究显示目前我国有超过4万名ALS患者，其中携带SOD1基因突变的患者数超过1200名。 Tofersen是目前唯一一款针对SOD1-ALS的对因治疗药物，已在美国获批上市。根据Tofersen三期临床研究（VALOR研究）数据表明，SOD1-ALS患者接受Tofersen治疗后生物标志物血浆神经丝轻链（NfL）及脑脊液SOD1蛋白水平显著降低，而安慰剂组的水平持平或升高，显示出延缓疾病进展的趋势，并具有良好的安全性。 渐冻症靶向治疗药物Tofersen落地瑞金海南医院，标志着国内SOD1-ALS患者可以不出国门就使用上这款全球靶向新药，也标志着国内ALS对因治疗开启新时代。 相关阅读： 中国渐冻症患者有新药可用！全球首个SOD1-ALS对因治疗药物在乐城完成国内首例应用 2款创新药惠及杜氏肌营养不良症患者 杜氏肌营养不良症（DMD）是由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白（Dystrophin）缺失所致的一种致死性X连锁隐性遗传病，其特征是进行性肌肉退化和无力，是肌营养不良中最常见的类型，主要发生于男孩。 Vamorolone是首个在美国和欧盟均获完全批准的DMD治疗药物，其与糖皮质激素结合的受体相同但改变了其下游活性，和传统皮质类固醇药物治疗相比不仅疗效相当而且在维持正常骨代谢、骨密度和生长方面更具有重要的临床安全性优势。因此，Vamorolone有望成为DMD患者的标准治疗方案。 自Vamorolone落地乐城先行区以来，已经有一百余名DMD患儿来到瑞金海南医院和四川大学华西乐城医院接受治疗。目前该药已在国内获批上市。 相关阅读： 累计惠及百余名患儿！DMD新药伐莫洛龙落地乐城最新成果来了→ 维托拉生 Viltepso（Viltolarsen，维托拉生）是一种磷酸二酰胺类反义吗啉寡核苷酸，其作用是结合DMD前信息核糖核酸(mRNA)第53外显子的一个特定区域，并在翻译前阻止其包含在成熟的mRNA中，将导致预期阅读框架的恢复和DMD样抗肌萎缩蛋白的产生。作为DMD基因治疗药物，它可通过屏蔽（跳跃）抗肌萎缩蛋白基因中的第 53号外显子来促进部分功能的抗肌萎缩蛋白的产生，从而恢复肌肉功能，延缓病程和延长寿命。2024年6月25日，维托拉生落地瑞金海南医院。 相关阅读： 杜氏肌营养不良症（DMD）基因治疗药物维托拉生落地瑞金海南医院 首个获FDA批准用于神经母细胞瘤的突破性口服维持疗法 神经母细胞瘤（Neuroblastoma，NB）是由身体多个部位的未成熟神经细胞发展而来的一种颅外恶性实体肿瘤，属于神经内分泌肿瘤。通常始发于肾上腺，但也可以在颈部、胸部、腹部以及脊柱中发生，被称为“儿童肿瘤之王”。 针对神经母细胞瘤患者的治疗，目前主要通过手术、放化疗、靶向药物、免疫药物等进行控制。但复发高危神经母细胞瘤患者，一直是临床治疗的难点。 依氟鸟氨酸片（Eflornithine）是一种鸟氨酸脱羧酶抑制剂。2023年12月13日，美国食品药品监督管理局（FDA）宣布批准依氟鸟氨酸片上市，用于降低高危神经母细胞瘤患者的复发风险。这是首个获FDA批准用于神经母细胞瘤的突破性口服维持疗法。 相关阅读： 降低复发风险新选择！神经母细胞瘤创新药依氟鸟氨酸在乐城开出国内首张处方 除此之外 低磷酸酶血症、同型半胱氨酸尿症、 重症肌无力、I型神经纤维瘤病、 黏多糖贮积症、脊髓小脑性共济失调…… 多种罕见病药物也已落地乐城先行区 利用“先行先试”的特许政策 乐城已引进40多种罕见病药物 如果你有用药需求 欢迎致电4000-118-118咨询 我们将竭诚服务 也欢迎关注 “乐城先行区管理局发布”微信公众号 了解更多罕见病特许产品信息 ↑长按识别上方二维码关注我们↑ 生而罕见，爱不罕见 健康路上 我们携手同行！