高度近视、四肢过长、发育迟缓，乐城这款创新药能治这种罕见病→

发布日期: 2024-12-13

同型半胱氨酸尿症(homocystinuria, HCU)，或称高同型半胱氨酸血症，属于常染色体隐性遗传性代谢性疾病，是在蛋氨酸(methionine)代谢过程中，由于胱硫醚β-合成酶(cystathionine beta synthase, CBS)缺乏或缺陷，引起机体同型半胱氨酸堆积及尿液中同型半胱氨酸过量的一种疾病。 蛋氨酸又称“甲硫氨酸”，是人体必需氨基酸之一，参与蛋白质的合成代谢。遗传性同型半胱氨酸尿症，由于含硫氨基酸蛋氨酸（甲硫氨酸）代谢过程中酶的缺乏或缺陷导致，引起同型半胱氨酸在体内堆积，出现一系列的临床表现。 图：网络 临床表现 同型半胱氨酸尿症患者临床的主要表现在4个系统： 眼部：晶状体异位和/或严重近视； 骨骼系统：身高过高、四肢过长、脊柱侧凸和漏斗胸； 心血管系统：血栓栓塞； 中枢神经系统：发育迟缓/智力障碍 要注意的是，所有四个系统或只有一个系统都可能受累；所有临床症状的表现程度各不相同。 临床分型 根据基因突变不同，主要分以下三种： I型最常见，主要是CBS基因缺陷导致，表现为严重的心血管、眼睛、神经系统及骨骼异常； II型主要与MTHFR基因缺陷相关，表现以神经症状为主，并有智力障碍、癫痫、精神行为异常等； III型是MS基因缺陷导致，主要表现出生后数月出现呕吐、喂养困难、肌张力低下、发育迟缓等。 疾病遗传风险 遗传性同型胱氨酸尿症属于常染色体隐性遗传。这意味着婴儿需要获得两个突变基因拷贝，才能患上这种疾病，即一个来自母亲，一个来自父亲。如果婴儿只遗传了一个突变的基因，他们就只是遗传性同型胱氨酸尿症的携带者，不会发病。 因此，如果你是突变基因的携带者，并且另一半也是携带者，那么生下的孩子将可能：患此病的几率为25%；有50%的机会成为该疾病的携带者；有25%的机会获得一对正常基因。男性和女性的风险相同。 因此，如果有家人被诊断为该病，要想再生育，要提前做好遗传咨询，一定要对有风险的家庭成员进行携带者检测，并对高风险妊娠进行产前检测。 疾病治疗与管理 早期发现同型胱氨酸尿症并采取低蛋白和低蛋氨酸饮食是所有类型同型胱氨酸尿患者的最佳治疗方法。但通过低蛋白饮食或补充B6和叶酸可以显著降低血同型半胱氨酸水平的患者数量不足50%。且该类治疗失败的患者患心血管疾病、神经退行性疾病、神经管缺陷和其他严重临床并发症的风险更高。 如何降低血清中同型半胱氨酸水平，促进患者的神经系统发育、延缓并发症的进展，成为国内同型半胱氨酸尿症患者及家属们的迫切心愿。 无水甜菜碱（Betaine anhydrous）是一种甲基化剂，是美国食品药品监督管理局（FDA）和欧洲药品管理局（EMA）批准治疗遗传性同型半胱氨酸尿症的医用级别的无水甜菜碱，适用于胱硫氨酸 β-合酶 （CBS） 缺乏症，5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶 （MTHFR） 缺乏症，钴胺素辅因子代谢（CBL）缺乏症的患者，以降低患者血总同型半胱氨酸的浓度，从而改善患儿的症状，提高患儿的精神运动发育。 目前，在博鳌乐城国际医疗旅游先行区特许医疗政策支持下，该产品已经由博鳌乐城维健罕见病临床医学中心引进，并已成功为多例中国同型半胱氨酸尿症患者提供新的治疗选择。 相关阅读： 新药CYSTADANE®在乐城完成全国首用，为这类先天性代谢疾病患者带来治疗新选择 关于博鳌乐城维健罕见病临床医学中心 博鳌乐城维健罕见病临床医学中心（以下简称为“中心”）成立于2020年4月，由海南博鳌乐城国际医疗旅游先行区管理局、维健投资（香港）有限公司、博鳌未来医院三方共建于海南博鳌，旨在“与全球同步的速度，致力于将先进的罕见病产品导入中国市场，给中国及周边国家和地区的罕见病患者及家庭带来新希望”。了解中心的详细信息及可及药物可登录http://www.boaordmc.com/ ，或者关注“博鳌乐城维健罕见病临床医学中心”微信公众号。服务热线：（0898）6279 9961‬。